Un grupo de investigadores de la Universidad de León (ULE) ha realizado un estudio autonómico sobre el Alzheimer que confirma la existencia de genes de riesgo que podrían anticipar la enfermedad antes de sus primeros síntomas.
León10 de julio de 2024
RML
Hoy se han presentado resultados en la sede de la asociación Alzheimer León en un acto en el que han participado la rectora de la Universidad de León, Nuria González, la coordinadora del estudio y profesora de la ULE, Leticia Sánchez Valdeón, y los responsables de las asociaciones de pacientes participantes en la investigación.
En el estudio han participado más de 500 personas tanto con enfermedad de Alzheimer como sin ellas con edades comprendidas entre los 60 y los 90 años y concretamente, han tomado parte más de 200 personas con Alzheimer de las Asociaciones de Familiares de Alzheimer de León, el Bierzo, Soria y Salamanca, así como más de 40 residentes de Mensajeros de la Paz en la provincia de León.
Bajo el título ‘El Alzheimer como prioridad sociosanitaria: polimorfismo del gen ApoE’, el estudio cuenta con el respaldo de la Universidad de León y el Consejo General de Enfermería.
METODOLOGÍA
El proyecto se marcó el objetivo de "mejorar" las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, "mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias así como comprender mejor cómo las variaciones genéticas pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad".
A través del estudio de la presencia de la Apolipoproteína E, o más comúnmente conocida como ApoE, un tipo de proteína que ayuda a transportar distintos tipos de grasas en la sangre y está presente en muchos lugares de nuestro cuerpo, se observaron sus diferentes variaciones, denominadas polimorfismos.
El equipo, liderado por la profesora del Departamento de Enfermería de la Facultad de Ciencias de la Salud, Leticia Sánchez Valdeón, lo completan Ana Isabel González Cordero, Inés Casado Verdejo, Enrique Bayón de Arquistade, Jesús Antonio Fernández Fernández, Carlos Méndez Martínez, Isaías García Rodríguez y Ana Llorente del Pozo, todos ellos profesores de las áreas de Fisiología, Biología Molecular, Ingeniería de Sistemas y Automática, así como Enfermería y Fisioterapia de la ULE.
TÉCNICA INDOLORA
"Una ventaja muy importante de este estudio es que la técnica ha sido mínimamente invasiva. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer ya tienen una merma importante en su calidad de vida y a la hora de trabajar con ellos es fundamental ser lo más inocuo posible", ha recordado Leticia Sánchez Valdeón.
"Para recoger las muestras, se empleó un bastoncillo que permitió recoger las células epiteliales raspando en el interior de la mejilla y obteniendo unas muestras de saliva que fueron tratadas en laboratorio para purificar el DNA genómico y una vez obtenido, conocer su información de forma precisa", ha relatado la investigadora.
Como ha recordado la profesora de la ULE el Alzheimer se ha convertido en "la gran epidemia silenciosa del siglo XXI" y, como la propio Plan Nacional de Alzheimer reconoce "un reto fundamental para la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario".
GEN APOE3
La población diagnosticada de Alzheimer en Castilla y León presenta la variante ApoE3 como la más relevante, seguida de la variante ApoE4, que se ha identificado que está estrechamente relacionada con el Alzheimer y, en tercer lugar, presentan la ApoE2, que es el genotipo protector frente a esta enfermedad.
Según el grupo de investigación, existen genes deterministas, aquellos cuya posesión es causa suficiente para sufrir la demencia a edades jóvenes y genes de riesgo, cuya presencia en la persona aumenta la probabilidad de sufrir alteraciones neurológicas pero que no garantizan que esto suceda.
La presencia del gen de riesgo ApoE en las personas con la enfermedad de Alzheimer confirma que puede ser un biomarcador de gran valor para anticiparse a los primeros síntomas de la enfermedad y que constituye una herramienta objetiva de valoración de la misma.
Sin embargo como ha recordado, "la genética es solo un factor de los muchos que influyen en la enfermedad" y por ello se tiene que tener en cuenta que a la hora de manifestarse "los factores ambientales, la alimentación o el estilo de vida, entre otros, también influyen".
ASOCIACIONES RECLAMAN MÁS INVESTIGACIÓN
Por su parte la presidenta de Alzheimer León, Regina Granja, la gerente de Alzheimer Bierzo, Ana Pilar Rodríguez Guzmán, y la gerente de Alzheimer Soria, Carmen José Ruiz Pareja han agradecido el trabajo realizado y reivindicado la investigación sobre el Alzheimer y han pedido a la Administración que lo considere "algo prioritario".
La rectora de la ULE, ha anunciado que este estudio ha recibido dos premios: el Premio del Consejo General de Enfermería y el Premio Innova del Diario de León, y por ello, según su razonamiento "estamos ante un trabajo que nos va a abrir alguna puerta en esa enfermedad del Alzheimer y en el bienestar de las personas".
Sánchez Valdeón ha informado de la intención del grupo investigador de proseguir y ampliar esta línea en la que han colaborado con un estudio genético "más ambicioso" en el que participen enfermos de todas las comunidades autónomas.
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