“Nadie debería sentirse solo en la lucha contra una enfermedad rara”, afirman los afectados en el Día Mundial de estas dolencias

“Nadie debería sentirse solo en la lucha contra una enfermedad rara. Es responsabilidad de todos construir un sistema sanitario más justo, equitativo y solidario. Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes, pero los derechos de quienes las padecen no deben serlo”. Es uno de los mensajes lanzados hoy por la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras, ALER, en el Día Mundial de estas dolencias.
Así lo plantearon en el acto reivindicativo llevado a cabo en el Complejo Asistencial Universitario de León, CAULE, cuyo gerente, Alfonso Rodríguez-Hevia González, destacó que las enfermedades raras constituyen un desafío para la salud pública y recordó que son muchas las familias que conviven con ellas y sufren su convivencia.
Rodríguez-Hevia puso de manifestó el compromiso del CAULE para mejorar y ampliar la atención a estos pacientes, para lo que se ha comenzado a instalar un sistema de secuenciación masiva para la detección de enfermedades raras, adquirido por la Junta de Castilla y León para la Unidad de Genética, en base al Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCyL), aprobado en marzo de 2023. 
Los afectados, por su parte, remarcaron en un manifiesto que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es la falta de equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento y pusieron como ejemplo el cribado neonatal, una prueba fundamental para la detección temprana de enfermedades metabólicas y genéticas, ya que mientras en algunas comunidades autónomas se estudian más de 40 patologías, en otras como en Castilla y León se analizan 15 enfermedades. “Esta diferencia territorial supone una barrera injusta que puede marcar el futuro de los bebés, como en el caso de Álex, que fue diagnosticado a los 11 meses en lugar de la primera semana de vida. No podemos permitir que el lugar de nacimiento determine las oportunidades de recibir un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado”, apuntaron. 
También reclamaron la creación de un sistema de apoyo real y efectivo para las familias que deben desplazarse a otras comunidades en busca de tratamiento y un compromiso firme por parte de las administraciones públicas para mejorar la investigación, el acceso a tratamientos y la integración social de las personas con enfermedades raras.