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Esta segunda edición del evento que tendrá lugar los días 20, 21 y 22 de octubre en el salón de actos del Complejo Asistencial Universitario de León (CAULE), ha sido presentado este jueves en la sede de la Fundación CEPA González Díez por el secretario de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) y vocal de la junta directiva nacional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Ricardo Fernández Morueco, y por Nuria Alonso, presidenta de la Fundación, que apoya la organización del evento.
Este encuentro científico reunirá a los principales investigadores mundiales de este síndrome, así como otros especialistas en enfermedades raras con el objetivo de "compartir el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésta y otras enfermedades raras". También será un punto de encuentro para los afectados y las familias pertenecientes a AESYS.
Entre los ponentes, estará en León el descubridor del síndrome y director del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Heidelberg (Alemania), el Dr. Christian Schaaf, así como investigadores del Instituto de Neurobiología de Marsella, del madrileño Hospital de La Paz, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y del Instituto de Salud Carlos III.
EL SÍNDROME DE SCHAAF-YANG
El Síndrome de Schaaf-Yang lo causa una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. y que comparte localización con otra alteración asociada al Síndrome de Prader-Willi, por lo que "hasta hace pocos años, el Síndrome de Schaaf-Yang se confundía con el Síndrome de Prader-Willi, debido a las similitudes que comparten: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse", relatan desde la organización.
Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang, que son poco más de medio millar en el mundo y unos 20 en España, tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
En la actualidad, el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable, no obstante, los expertos afirman que "con un tratamiento adecuado y una intervención temprana se puede mejorar la calidad de vida de los afectados".
Ese tratamiento comprende fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como tratamiento del autismo, en caso de aparición además de procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares.
Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
"RELEVANCIA" POR UNA FAMILIA LEONESA
Según afirman desde la organización de este simposio, la patología adquirió "relevancia en los últimos años de la mano de una familia leonesa que peleó contra esta enfermedad desde 2017, año de nacimiento de su hijo Marco, hasta su fallecimiento en diciembre de 2022"
El promotor del simposio y padre de Marco, Ricardo Fernández, también sufrió la pérdida de su esposa, víctima de un tumor cerebral, y "su incansable labor al cuidado de su familia" le procuró la obtención del Premio Supercuidadores 2023.
