El Hospital de León desarrolla un tratamiento eficaz y pionero para la enfermedad rara infantil de Menkes

El Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Asistencial Universitario de León ha liderado un proyecto científico-sanitario de alcance internacional centrado en el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad de Menkes, una patología genética neurodegenerativa, rara y potencialmente mortal que, hasta ahora, carecía de un tratamiento farmacológico eficaz.
La enfermedad de Menkes afecta al metabolismo del cobre, provocando un déficit de este en tejidos clave como el sistema nervioso central, lo que da lugar a un deterioro psicomotor progresivo e irreversible que, en la mayoría de los casos, conduce al fallecimiento de los pacientes durante los primeros años de vida.
A raíz del diagnóstico simultáneo de varios pacientes pediátricos, el equipo del Caule, liderado por el jefe de Servicio de Farmacia, Juan José Ortiz de Urbina González, contó con la intervención clave del farmacéutico de su equipo Rubén Varela Fernández, doctor en I+D de medicamentos, responsable del diseño galénico, optimización y elaboración de la formulación magistral, lo que permitió desarrollar una solución pionera capaz de transportar el cobre de forma más eficiente a los diferentes órganos afectados y ofrecer, por primera vez, una alternativa terapéutica con impacto clínico real.
Los resultados clínicos son muy esperanzadores, ya que, según el jefe de Servicio de Farmacia del Caule, los niños tratados han mostrado “mejoras significativas en su desarrollo neuromotor, reducción de complicaciones neurológicas y una mayor interacción social”, además, algunos han superado ya los tres años, “lo que supone un hito frente al curso natural de la enfermedad”.
El proyecto contó con el respaldo técnico y académico del Laboratorio de Investigación Galénica de la Universidad de Santiago de Compostela y del Servicio de Farmacia del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Al desarrollo del proyecto, además del Servicio de Farmacia del CAULE, se sumóel de Pediatría -ambos implicados en la atención directa de los pacientes-, así como el CopperLess Committee, un comité internacional de expertos en metabolopatías que ha asesorado científicamente la estrategia terapéutica. Además, el respaldo y la colaboración de la Asociación Internacional de Menkes fueron fundamentales para canalizar necesidades, facilitar la coordinación global y generar visibilidad internacional.
Tras la publicación de los primeros resultados en revistas biomédicas especializadas de prestigio internacional, como ‘The Journal of Clinical investigation’, más de quince países han solicitado acceso a la formulación, generando una red internacional de colaboración sin precedentes en el ámbito de las enfermedades raras.
Además, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León acaba de firmar un convenio de colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela con el objetivo de impulsar su desarrollo y proyección, además de facilitar el acceso al tratamiento a nivel nacional e internacional.