Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
León21 de octubre de 2024
RML
Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.
Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.
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Santa María del Páramo celebra este 13 de diciembre la 3ª Jornada del Campeonato de Pelota Mano de Castilla y León en Edad Escolar, con 32 deportistas llegados de distintos puntos de la Comunidad. La actividad se desarrolla en el Frontón Municipal desde las 10:00 y culmina con entrega de premios prevista sobre las 14:00.
El Ayuntamiento de León ha convocado ayudas para el fomento de la natalidad dotadas con 100.000 euros. La convocatoria prevé una cuantía de 500 euros por cada hijo nacido o adoptado y está dirigida a familias cuyos ingresos brutos sean iguales o inferiores a 4,5 veces el IPREM vigente, con el fin de apoyar a las unidades familiares y contribuir a fijar población en el municipio.
Parte del tejado del CEIP Trepalio, en Trobajo del Camino (León), se ha hundido y el alumnado de Infantil ha sido reubicado de forma temporal en la Casa de la Cultura. Tras el incidente, CCOO han pedido a la Junta una revisión urgente de todos los centros educativos para detectar riesgos estructurales y actuar de inmediato.
La línea 017 del servicio "Tu ayuda en ciberseguridad" del Instituto Nacional de Ciberseguridad (Incibe), con sede en León, atendió el caso de una madre que detectó la difusión de imágenes de menores tomadas durante una excursión escolar. Entre las fotos compartidas figuraba una imagen de su hija, menor de edad, en ropa interior, enviada por WhatsApp y reenviada después a un grupo de familias.
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