El Hospital de León celebra el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras

Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.

León21 de octubre de 2024RMLRML
AESYS
AESYS

Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo. 

El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.

Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.

Últimas noticias
Curso Violencia Zamora

Casi 800 abogados de Castilla y León se forman en violencia de género con especial atención a la violencia económica y la revictimización

RML
CyL15 de septiembre de 2025

Cerca de ochocientos abogados del turno de oficio de Castilla y León participan los días 15 y 16 de septiembre en los cursos de especialización en violencia de género organizados por el Consejo de la Abogacía de Castilla y León (CACYL). Las jornadas, que se celebran en Zamora y en formato telemático, abordan cuestiones clave como la violencia económica, la revictimización judicial o las violencias en el ámbito digital.

Te puede interesar
Lo más visto
SINDICATO DE ESTUDIANTES DE CYL

El Sindicato de Estudiantes convoca huelga general en Castilla y León el 2 de octubre

RML
CyL15 de septiembre de 2025

El Sindicato de Estudiantes de Castilla y León ha registrado la convocatoria de huelga general en todas las universidades públicas de la comunidad para el jueves 2 de octubre. La movilización, que tendrá como eje la denuncia de la situación en Palestina, busca garantizar que el conjunto del estudiantado pueda ejercer libremente su derecho a huelga.

IMG Impulsa Autoempleo

Cruz Roja impulsa nueve nuevos negocios en León y abre la VI edición de los premios al autoempleo

RML
Provincia15 de septiembre de 2025

Cruz Roja ha apoyado en lo que va de año la creación de nueve negocios en la provincia de León a través del proyecto “Impulsa: Apoyo al Autoempleo y Microcréditos”. La iniciativa, financiada por el Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, ha atendido ya a 40 personas en 2025 y mantiene abierto hasta el 30 de septiembre el plazo de candidaturas para los premios “Impulsa al Autoempleo”.