Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
León21 de octubre de 2024
RML
Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.
Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.
La Universidad de León ha editado el libro "Biodiversidad botánica leonesa: Los Briófitos", que reúne un catálogo actualizado de musgos, hepáticas y antocerotas presentes en la provincia. La obra, elaborada por investigadores de la ULE, se plantea como material de consulta para investigación, docencia y divulgación.
El fin de la XI legislatura por la convocatoria electoral del 15 de marzo paraliza dos proyectos de la Junta y siete proposiciones de los grupos. La Diputación Permanente asumirá la convalidación del decreto-ley de retribuciones de empleados públicos, prevista para principios de febrero.
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La plaza de Botines acogió el acto de recuerdo y apoyo a los familiares, secundado por la Diputación y el Ayuntamiento de la capital.
La formación presencial, con tres créditos ECTS, se impartirá entre el 23 de febrero y el 31 de marzo en la Facultad de Educación del campus de Vegazana por 70 euros.
El entorno de la iglesia de San Marcelo, en León, acogió este domingo la celebración de San Antón con la presencia de numerosos animales y sus propietarios, que acudieron a la tradicional bendición a la salida de la misa. La jornada incluyó el reparto de estampitas y panecillos, un gesto que se mantiene año tras año como parte central de la festividad.
Miles de personas se manifestaron este domingo en León para exigir que el tren de vía estrecha vuelva a llegar a la estación de Matallana y para rechazar el proyecto de tapado del trazado entre La Asunción y el centro. Al término de la movilización, el alcalde, José Antonio Diez, aseguró que el Ayuntamiento actuará para impedir que se cubran las vías.
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Una mujer de 23 años y dos varones de 23 y 20 años fueron trasladados al Complejo Asistencial Universitario de León tras un accidente de tráfico ocurrido este domingo en la carretera LE-6508, a la salida de Santa Marinica, en el municipio de Villazala. El turismo se salió de la vía y colisionó contra el muro de una vivienda en el kilómetro 7, con la copiloto atrapada en el interior del vehículo.
Las estaciones de esquí gestionadas por la Diputación de León, San Isidro y Valle Laciana-Leitariegos, registraron 9.473 visitantes durante el fin de semana, con una oferta conjunta de más de 17 kilómetros esquiables. Las jornadas estuvieron marcadas por bajas temperaturas y precipitaciones en forma de nieve.
El accidente ferroviario entre dos trenes de alta velocidad en la estación de Adamuz (Córdoba) deja un elevado número de víctimas mortales y también heridos, muchos de ellos de gravedad. obligando a interrumpir la circulación en las líneas de alta velocidad entre Madrid y Andalucía. El siniestro se produjo este domingo 18 de enero por la tarde en los desvíos de entrada a la vía 1 y afectó a dos convoyes que transitaban en sentidos diferentes.