Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
León21 de octubre de 2024
RML
Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.
Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.
La Guardia Civil ha investigado a un hombre de 65 años por un presunto robo con fuerza en una segunda vivienda de Villamañán. El asalto se produjo tras forzar la puerta de entrada y terminó con la sustracción de dinero en efectivo y dos televisiones.
La Fundación Cerezales Antonino y Cinia inicia los días 5 y 6 de febrero una nueva línea de trabajo dentro del ciclo Herbarium, centrada en cómo el cambio climático afecta a especies de alta montaña. La actividad, gratuita y con plazas limitadas, se celebrará en Cerezales del Condado y está abierta a todos los públicos mediante inscripción previa.
El Museo Casa Botines Gaudí celebrará el carnaval con dos talleres dirigidos a público infantil los días 16 y 17 de febrero, a las 10:00 horas, en su Espacio de Mediación Cultural. La propuesta invita a los participantes a explorar el lenguaje formal de Antoni Gaudí a través del juego, el diseño y la construcción de juguetes, con un precio de 15 euros por niño.
"Calechos d’hibiernu" regresa a la ciudad de León con un programa centrado en la lengua y la literatura leonesas, con sesiones todos los viernes de febrero a las 19:30 horas en el Palacio del Conde Luna. Las jornadas incluyen tres conferencias y una velada músico-literaria de cierre, con participación de especialistas universitarios y representantes de entidades culturales.
El organista e investigador francés Bruno Forst abrirá el viernes 6 de febrero en León la primera sesión del VI Curso de Música Española, con una conferencia a las 16:45 horas en El Albéitar y un concierto a las 20:30 en la Iglesia de Santa Marina la Real. La jornada se centra en la notación y la interpretación de repertorio ibérico de los siglos XVI y XVII, con entrada libre en el concierto hasta completar aforo.
La Confederación Hidrográfica del Duero mantiene activo el aviso de nivel rojo en el río Bernesga a su paso por la ciudad de León y por Alija de la Ribera, por una crecida del caudal vinculada al deshielo y a las lluvias intensas registradas en las últimas horas. En ambos puntos la tendencia del caudal es creciente y se mantiene la vigilancia ante posibles afecciones en zonas próximas al cauce.
El Instituto Nacional de Ciberseguridad celebrará el martes 10 de febrero, desde Jaén, el Día de Internet Segura 2026 con un programa de actividades presenciales y telemáticas. La cita se desarrollará a partir de las 10:00 horas en el Palacio de Ferias y Congresos de Jaén y estará orientada a alumnado, centros educativos y entornos familiares.
La astronauta leonesa Sara García Alonso y el director Juan Antonio Bayona participarán este viernes en un diálogo sobre ciencia en Valladolid dentro de las actividades previas del Foro de la Cultura. El encuentro, titulado "Ciencia y ficción: dos caras, una realidad", comenzará a las 16:30 horas y estará moderado por la viceconsejera de Acción Cultural, Mar Sancho.
El club de lectura "Adictos al crimen León" celebrará el martes 10 de febrero una sesión especial con la escritora Claudia Piñeiro en Fundación Sierra Pambley. La cita tendrá lugar a las 19:30 horas en el salón de actos y, de forma excepcional, estará abierta al público hasta completar aforo.
El delegado del Gobierno en Castilla y León, Nicanor Sen, ha llamado a la prudencia ante el aumento de caudales en ríos y arroyos de la Comunidad por la combinación de lluvias y deshielo. La recomendación afecta especialmente a quienes se acercan a cauces y a la circulación por puntos donde el agua pueda invadir caminos o carreteras.
AEMET ha activado un aviso amarillo por nevadas que podrían dejar acumulaciones de hasta cinco centímetros en zonas de Castilla y León. La alerta se concentra en la madrugada del martes al miércoles y afecta a áreas de León, Palencia, Soria, Burgos, Zamora, Ávila y Segovia.