BUSCADOR DE NOTICIAS

El Hospital de León celebra el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras

Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.

León21 de octubre de 2024RMLRML
AESYS
AESYS

Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo. 

El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.

Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.

Últimas noticias
test-prenatal-no-invasivo

UPL en Sahagún alerta de que los test prenatales no invasivos no se retoman hasta el 13 de enero en León

RML
Provincia30 de diciembre de 2025

UPL en Sahagún ha denunciado la paralización durante el periodo navideño de los test prenatales no invasivos para embarazos de más de diez semanas en la provincia de León. La formación sostiene que la reorganización del servicio y el calendario de recogida de muestras retrasan la actividad hasta el 13 de enero, con impacto directo en mujeres embarazadas que esperan este cribado.

Te puede interesar
DIPUTACION DE LEON

Diputación y Ayuntamiento de León pactan el traspaso del Marketplace y la logística de "Productos de León"

RML
León30 de diciembre de 2025

La Diputación de León y el Ayuntamiento de León han firmado un Protocolo General de Actuación para impulsar la transformación digital y logística de la marca "Productos de León". El acuerdo prevé que la institución provincial asuma la gestión de la plataforma de venta online, taquillas inteligentes y vehículos eléctricos destinados al reparto de última milla.

Puntos-Limpios-2-29122025

Los escombros de obras menores en León solo se admitirán desde enero en el Punto Limpio de Trobajo del Cerecedo

RML
León29 de diciembre de 2025

El Ayuntamiento de León concentrará desde enero la recepción de escombros procedentes de obras menores en un único emplazamiento: el Punto Limpio 2, situado en la Finca Los Cachones de Trobajo del Cerecedo. La medida afecta a los vecinos que realicen pequeñas reformas en el término municipal y limita el depósito a un máximo de 150 litros por obra.

Lo más visto
VENTA DE PARTICIPACIONES DEL GORDO

Vender lotería sin respaldo y que toque el Gordo: penas de cárcel, embargo y devolución íntegra del premio

RML
Montaña Leonesa27 de diciembre de 2025

Cuando una persona u organización vende papeletas o participaciones de lotería sin haber adquirido los décimos que dice representar y el número resulta premiado con el máximo premio, el conflicto no queda entre el que lo vendió y el que compró. Se convierte en un asunto penal y civil que suele acabar en juzgado, con riesgo real de embargo y responsabilidad patrimonial para quienes intervinieron en la venta.

IMAGEN EPISODIO SEIS

EPISODIO 6: El agujero contable de Boñar: expedientes sin respaldo y una responsabilidad que apunta a Alcaldía y Secretaría

RML
Montaña Leonesa29 de diciembre de 2025

El pleno extraordinario de Boñar del 9 de diciembre deja algo más que decisiones políticas genéricas: identifica expedientes concretos con graves anomalías contables y un saldo negativo de 33.805,28 euros. Las explicaciones técnicas se limitan a deslindar responsabilidades, mientras el foco se estrecha sobre quienes tenían el deber legal de control y corrección: la Alcaldía y la anterior Secretaría municipal.

ANTIGUO MODELO DE PARTICIPACION DE LOTERIA

Participaciones de lotería: desde los pícaros y el riesgo de vender "de más" hasta el protocolo para vender lotería con ética y transparencia

RML
Provincia29 de diciembre de 2025

Cada campaña de lotería, muchas personas compran participaciones a asociaciones, comisiones de fiestas o colectivos cercanos con importes pequeños, como cinco o diez euros. El problema aparece cuando el número resulta premiado y se detecta que se han vendido más participaciones de las que estaban realmente respaldadas por décimos o resguardos oficiales, una situación que suele desembocar en disputas por el cobro y en pérdidas económicas para parte de los compradores.

Suscríbete al newsletter para recibir periódicamente las novedades en tu email