Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
León21 de octubre de 2024
RML
Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.
Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.
Las estaciones invernales gestionadas por la Diputación de León cerraron el fin de semana con 6.794 usuarios, en dos jornadas condicionadas por las nevadas, el uso de cadenas en los accesos y episodios de viento que obligaron a limitar la actividad por seguridad.
Castilla y León ha registrado desde 2018 un total de 40 proyectos de parques eólicos con declaración de impacto ambiental (DIA) negativa, un freno que el sector vincula a cuellos de botella regulatorios y que, de materializarse, habría aportado 3.390 megavatios de potencia instalada, equivalente al consumo de 1,6 millones de hogares.
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La Unión Federal de Policía (UFP) reclama que el nuevo grupo de la Unidad de Intervención Policial (UIP) previsto en Castilla y León se ubique en León en lugar de Valladolid. La organización sostiene que la decisión debe basarse en criterios de eficacia operativa y equilibrio territorial, y asegura haber registrado un informe técnico en Madrid para avalar la viabilidad logística de la propuesta.
El Teatro El Albéitar de la Universidad de León acoge el 15 de febrero la proyección del documental "Almudena", dirigida por Azucena Rodríguez, seguida de un coloquio con la propia cineasta. La sesión está programada a las 19:30 horas y la entrada será gratuita hasta completar aforo.
El Ayuntamiento de León ha aprobado las bases de la 52 edición del Premio Nacional de Poesía González de Lama, un certamen dotado con 6.000 euros que se publicará próximamente en el Boletín Oficial de la Provincia. La convocatoria se dirige a autores mayores de 18 años y establece requisitos de originalidad, ineditismo y extensión para los poemarios participantes.
La Plataforma en Defensa del Ferrocarril de Vía Estrecha de León mantiene su calendario de movilizaciones para reclamar el regreso del tren de Feve al centro de la ciudad y rechazar el tapado del trazado ferroviario. Este sábado realizó el sexto corte de tráfico reivindicativo en la avenida Padre Isla, una acción que se repite cada semana y que busca visibilizar la petición de recuperar el servicio hasta la estación de Matallana.
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La formación leonesista propone reordenar las salidas del tren de ancho métrico entre Guardo y León para que los viajeros puedan regresar a sus localidades el mismo día. La medida busca ajustar el servicio a desplazamientos por trabajo, estudios, gestiones y citas médicas en la Montaña Oriental leonesa.
Un hombre y una mujer resultaron heridos en la madrugada de este domingo tras un accidente de circulación en el kilómetro 25 de la N-536, en el término municipal de Puente de Domingo Flórez. El siniestro se produjo cuando el turismo en el que viajaban circulaba en sentido Ponferrada y ambos quedaron atrapados en el interior.
Los episodios de lluvia han vuelto a poner de manifiesto los problemas de filtraciones de agua en la Residencia Mixta de Mayores de Ponferrada, un centro dependiente de la Junta de Castilla y León. Las entradas de agua afectan a habitaciones y zonas comunes y se concentran, principalmente, en la tercera y cuarta planta del edificio.