Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
León21 de octubre de 2024
RML
Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.
El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.
Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.
Una campaña especial de vigilancia realizada del 24 al 30 de noviembre en Castilla y León reveló que 705 de las 6.771 furgonetas controladas incumplían algún precepto de la normativa de tráfico. La infracción más frecuente fue el exceso de velocidad, que afectó a casi uno de cada tres conductores denunciados en esta operación.
Estudiantes de tercer curso del grado en Ingeniería Informática de la Universidad de León han trabajado durante las últimas semanas en un reto real planteado por la multinacional Antolín, a través del Clúster de Automoción y Movilidad de Castilla y León Facyl. El desafío consistía en diseñar una herramienta informática basada en inteligencia artificial para la detección de anomalías en piezas plásticas en procesos de fabricación.
El cuarteto de cuerda Jouska, con residencia en Basilea, ofrecerá en el Teatro El Albéitar de León un concierto a las 20.30 horas con el programa “Dos Miradas”, galardonado con el Cafá Bauhaus 2024 concedido por la Comisión Europea a través de la European Union Youth Orchestra (EUYO). La entrada será gratuita con invitación, que podrá retirarse en taquilla 15 minutos antes del inicio.
El Ayuntamiento de San Marcelo acoge desde hoy un belén compuesto por más de un centenar de piezas, obra del trabajador del Coto Escolar Miguel Langa. El nacimiento, que incorpora numerosos detalles inspirados en la ciudad de León, puede visitarse en la planta baja del edificio en horario de 9 a 14 horas durante las fiestas navideñas.
El Ayuntamiento de León ha sido distinguido con uno de los XI Premios Nacionales Fundaspe 2025 a la Solidaridad y el Altruismo en España, en reconocimiento a su colaboración "activa, cercana y efectiva" con la Fundación para el fomento global de la donación altruista de España. La ceremonia se celebró en el Senado, en un acto que reunió a instituciones, profesionales y personas vinculadas a la promoción de la donación.
La compañía Morfeo Teatro presentará este jueves en el Auditorio Ciudad de León la obra "Polvo serán, más polvo enamorado", un montaje que acerca al público la figura de Francisco de Quevedo a través de una comedia burlesca construida a partir de su teatro breve, letrillas, bailes y sonetos. Habrá dos funciones: a las 11.00 horas dentro del programa escolar y a las 20.30 horas para el público adulto abonado.
El Ayuntamiento de Matallana de Torío ha reactivado la fase final del camping municipal situado en la zona deportiva y de piscinas, gracias a una inversión de 487.060 euros procedente del Fondo de Transición Justa. El proyecto pretende culminar una infraestructura iniciada hace años para que alcance la categoría de primera y pueda ofrecer alrededor de 200 plazas de alojamiento. Sin embargo, la intervención vuelve a abrir una cuestión de fondo: ¿existe un plan claro para garantizar que esta inversión no se convierta en otro proyecto inconcluso o infrautilizado?
El Grupo Especial de Rescate e Intervención en Montaña de Sabero, apoyado por el helicóptero de la Unidad Aérea de León, rescató este lunes a cinco senderistas de entre 22 y 33 años en la ruta de montaña entre Amieva y Soto de Sajambre. Las jóvenes, de distintas nacionalidades, se despistaron durante el recorrido y solicitaron ayuda para poder regresar con seguridad.