El Hospital de León celebra el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras

Ayer comenzó en el salón de actos del Hospital de León el II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, con un encuentro entre familias y afectados por dicho síndrome con algunos de sus principales investigadores a nivel mundial, entre ellos el Dr. Christian Schaaf, descubridor del mismo.

León21 de octubre de 2024 RML

RML

AESYS

El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. El síndrome se caracteriza por hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, dificultades para alimentarse, trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

Este simposio no solamente aborda el síndrome de Schaaf-Yang, sino que va más allá, planteando cuestiones de interés y preocupación entre todo el colectivo de afectados por cualquier enfermedad rara. Medicamentos huérfanos, el manejo multidisciplinar de niños pluripatológicos y cómo continuar su atención médica en la transición de niño a adulto, la importancia de la humanización en la atención a los pacientes, el impacto psicológico que sufren los afectados, cómo es el proceso diagnóstico de una enfermedad rara, la problemática de su registro y las últimas terapias génicas para su tratamiento, serán algunos de los aspectos a tratar a lo largo del simposio.

Para aglutinar tanto conocimiento, el Simposio cuenta con investigadores de prestigio internacional venidos desde Alemania, Francia, o de centros punteros en investigación en España como el Hospital La Paz, el Hospital Sant Joan de Déu, el Instituto de Salud Carlos III o CIBERER, entre otros.

CAULE

Últimas noticias

Suárez-Quiñones eleva a 11,3 millones el coste de la extinción de los incendios forestales del verano en Castilla y León

RML

CyL09 de diciembre de 2025

El consejero de Medio Ambiente, Vivienda y Ordenación del Territorio, Juan Carlos Suárez-Quiñones, cifró hoy en 11,3 millones de euros el coste directo de los trabajos de extinción de los incendios forestales registrados este verano en Castilla y León. El dato fue facilitado en el pleno de las Cortes, en un debate en el que el Partido Socialista le acusó de falta de transparencia y de no asumir responsabilidades políticas por la magnitud de los fuegos.

RUINAS DEL CAMPING DE MATALLANA DE TORIO

¿Habrá un camping en Matallana de Torío o seguiremos visitando ruinas?

RML

Montaña Leonesa09 de diciembre de 2025

El Ayuntamiento de Matallana de Torío ha reactivado la fase final del camping municipal situado en la zona deportiva y de piscinas, gracias a una inversión de 487.060 euros procedente del Fondo de Transición Justa. El proyecto pretende culminar una infraestructura iniciada hace años para que alcance la categoría de primera y pueda ofrecer alrededor de 200 plazas de alojamiento. Sin embargo, la intervención vuelve a abrir una cuestión de fondo: ¿existe un plan claro para garantizar que esta inversión no se convierta en otro proyecto inconcluso o infrautilizado?

Te puede interesar

El Ayuntamiento de San Marcelo abre un belén artesanal con más de un centenar de piezas y guiños a la ciudad de León

RML

León09 de diciembre de 2025

El Ayuntamiento de San Marcelo acoge desde hoy un belén compuesto por más de un centenar de piezas, obra del trabajador del Coto Escolar Miguel Langa. El nacimiento, que incorpora numerosos detalles inspirados en la ciudad de León, puede visitarse en la planta baja del edificio en horario de 9 a 14 horas durante las fiestas navideñas.

PREMIO FUNDASPE PARA EL AYUNTAMIENTO DE LEON

El Ayuntamiento de León, premiado por su colaboración con Fundaspe en favor de la donación altruista

RML

León09 de diciembre de 2025

El Ayuntamiento de León ha sido distinguido con uno de los XI Premios Nacionales Fundaspe 2025 a la Solidaridad y el Altruismo en España, en reconocimiento a su colaboración "activa, cercana y efectiva" con la Fundación para el fomento global de la donación altruista de España. La ceremonia se celebró en el Senado, en un acto que reunió a instituciones, profesionales y personas vinculadas a la promoción de la donación.

Morfeo Teatro lleva al Auditorio de León la visión más burlesca de Quevedo

RML

León09 de diciembre de 2025

La compañía Morfeo Teatro presentará este jueves en el Auditorio Ciudad de León la obra "Polvo serán, más polvo enamorado", un montaje que acerca al público la figura de Francisco de Quevedo a través de una comedia burlesca construida a partir de su teatro breve, letrillas, bailes y sonetos. Habrá dos funciones: a las 11.00 horas dentro del programa escolar y a las 20.30 horas para el público adulto abonado.

ULE y Laboratorios Syva convocan la XXIX edición del Premio Internacional a la mejor tesis en sanidad animal

RML

León09 de diciembre de 2025

La Universidad de León y Laboratorios Syva han convocado la XXIX edición del Premio Internacional Syva a la mejor tesis doctoral sobre sanidad animal, un galardón dotado con 18.000 euros cuyo plazo de presentación de candidaturas se abrirá el próximo lunes 15 de diciembre. Podrán concurrir trabajos defendidos en los cursos académicos 2023-24 y 2024-25 en varios países europeos y en aquellos donde la empresa cuenta con filiales o distribuidores.

Lo más visto

Jaime Riba Arango presenta en León su primera novela, "Urraca, urraquita, urraquitita"

RML

León09 de diciembre de 2025

El actor almeriense Jaime Riba Arango presentará mañana miércoles en León su primera novela, "Urraca, urraquita, urraquitita". El acto tendrá lugar a las 19.30 horas en la Fundación Sierra Pambley, con entrada libre hasta completar aforo, y contará con la participación de Ernesto Turienzo Durán, con quien el autor mantendrá una conversación en torno al libro.

UPL acusa de "discriminación" al aeropuerto de León y reclama un ILS de categoría III

RML

León09 de diciembre de 2025

Unión del Pueblo Leonés (UPL) ha reclamado explicaciones al PSOE por lo que considera una situación de "discriminación" del aeropuerto de León frente a otros aeródromos del entorno y exige que su sistema de aterrizaje instrumental (ILS) pase de la categoría I actual a categoría III. El grupo municipal en el Ayuntamiento de León vincula esta reivindicación con los desvíos de vuelos en episodios de niebla y con incidencias recientes como la pérdida de una donación de órganos.